Sering Dianggap Anemia Biasa, Ternyata Bisa Jadi Thalassemia. Kenali Kelainan Darah Genetik Ini

Mudah lelah, pucat, pusing, atau sering merasa sesak bisa menjadi tanda anemia. Namun, pada sebagian orang, anemia bukan hanya disebabkan oleh kekurangan zat besi atau pola makan. Ada kondisi genetik yang juga dapat memengaruhi kemampuan tubuh menghasilkan hemoglobin, salah satunya adalah thalassemia.

Thalassemia merupakan kelainan darah yang diturunkan dari orang tua kepada anak dan memengaruhi produksi hemoglobin. Hemoglobin adalah protein di dalam sel darah merah yang bertugas membawa oksigen ke seluruh tubuh. Ketika produksinya terganggu, tubuh dapat kekurangan sel darah merah yang sehat dan akhirnya mengalami anemia.

Apa Bedanya Thalassemia dengan Anemia Biasa?

Gejala thalassemia dan anemia memang dapat terlihat serupa. Penderitanya dapat mengalami kelelahan, kulit pucat, sesak napas, pusing, sakit kepala, jantung berdebar lebih cepat, hingga sulit berkonsentrasi.

Perbedaannya, thalassemia terjadi akibat perubahan genetik yang memengaruhi pembentukan hemoglobin. Karena itu, penanganannya tidak bisa disamakan begitu saja dengan anemia akibat kekurangan zat besi. Pada thalassemia sedang hingga berat, seseorang bahkan dapat membutuhkan transfusi darah secara rutin. 

Kenapa Thalassemia Bisa Diturunkan?
Hemoglobin tersusun dari rantai protein alfa dan beta. Berdasarkan bagian yang terdampak, thalassemia secara umum dibedakan menjadi alpha thalassemia dan beta thalassemia.

Thalassemia diwariskan melalui gen dari orang tua. Seseorang juga dapat menjadi pembawa sifat atau carrier tanpa mengalami gejala yang berarti. Jika kedua orang tua membawa mutasi gen terkait thalassemia, terdapat kemungkinan anak mereka mewarisi kondisi tersebut. 

Gejalanya Bisa Berbeda pada Setiap Orang

Tingkat keparahan thalassemia sangat bervariasi. Sebagian orang dengan thalassemia ringan mungkin tidak mengalami gejala, sementara kondisi yang lebih berat dapat menimbulkan berbagai keluhan.

• Mudah lelah
• Kulit terlihat pucat
• Sesak napas
• Pusing atau sakit kepala
• Detak jantung lebih cepat
• Sulit berkonsentrasi
• Urine berwarna lebih gelap
• Kulit atau bagian putih mata menguning

Pada anak dengan jenis thalassemia tertentu, kondisi ini juga dapat menyebabkan pertumbuhan lebih lambat, keterlambatan pubertas, perubahan bentuk tulang pada wajah dan kepala, hingga pembengkakan pada perut. 

Bagaimana Thalassemia Diketahui?

Gejala saja tidak cukup untuk memastikan seseorang mengalami thalassemia. Pemeriksaan tenaga kesehatan diperlukan untuk menentukan penyebabnya.

Pemeriksaan dapat meliputi complete blood count (CBC) untuk melihat jumlah sel darah dan hemoglobin, pemeriksaan bentuk serta ukuran sel darah merah, elektroforesis hemoglobin, hingga pemeriksaan genetik untuk mendeteksi perubahan pada gen yang berkaitan dengan thalassemia.

Apakah Semua Penderita Thalassemia Membutuhkan Transfusi Darah?

Tidak. Penanganan bergantung pada jenis dan tingkat keparahan thalassemia. Kondisi yang ringan bahkan mungkin tidak memerlukan pengobatan khusus.

Namun, pada thalassemia sedang hingga berat, transfusi darah merupakan salah satu terapi utama. Sel darah merah sehat yang diberikan melalui transfusi membantu meningkatkan kemampuan darah membawa oksigen dan mengurangi gejala anemia.

Frekuensinya pun berbeda. Beberapa orang hanya membutuhkan transfusi pada kondisi tertentu, sedangkan penderita thalassemia yang lebih berat dapat membutuhkan transfusi secara rutin setiap beberapa minggu. 

Transfusi Rutin Juga Perlu Dipantau

Transfusi darah berulang dapat menyebabkan penumpukan zat besi atau iron overload. Jika tidak ditangani, kelebihan zat besi dapat merusak organ seperti hati dan jantung.

Karena itu, sebagian pasien memerlukan terapi kelasi besi untuk membantu mengeluarkan kelebihan zat besi dari tubuh. Pada kondisi tertentu, pilihan penanganan lain seperti suplementasi asam folat, obat-obatan, hingga transplantasi sumsum tulang juga dapat dipertimbangkan oleh tenaga kesehatan. 

Bisakah Thalassemia Dicegah?

Karena merupakan kondisi genetik, thalassemia pada dasarnya tidak dapat dicegah melalui pola makan atau gaya hidup. Namun, mengetahui status pembawa sifat dapat membantu seseorang memahami risiko menurunkannya kepada anak.

Jika terdapat riwayat thalassemia dalam keluarga, pemeriksaan genetik dapat membantu mengetahui apakah seseorang merupakan carrier. Jika kedua pasangan membawa sifat thalassemia, konseling genetik dapat membantu menjelaskan kemungkinan kondisi tersebut diwariskan kepada anak.

Jangan Anggap Semua Hb Rendah Sama

Kadar hemoglobin yang rendah dapat memiliki berbagai penyebab. Karena thalassemia merupakan kelainan genetik, penanganannya berbeda dengan anemia akibat kekurangan zat besi. Karena itu, hindari langsung mengonsumsi suplemen zat besi tanpa mengetahui penyebab anemia terlebih dahulu, terutama bila keluhan berlangsung lama atau terdapat riwayat thalassemia dalam keluarga.

Bagi Millway, memahami kondisi tubuh adalah bagian penting dari membangun gaya hidup sehat. Jangan hanya fokus mengatasi gejalanya, kenali penyebabnya dan lakukan pemeriksaan yang sesuai agar langkah yang diambil lebih tepat. Unlock Your Best Life with Millway.